今年もよろしくお願いします。
都合上、今年も常体文となること、御容赦下さい。

【解説】アプローチ　①10歳の女子
②血液検査で肝障害を指摘された
③尿中Cu排泄量200 μg/日(基準80未満)
④血清セルロプラスミン12 mg/dL（基準21～37）

診断名　 Wilson病

ａ × Down症候群、アトピー皮膚炎、Malfan症候群で合併することがある。
ｂ ×
ｃ ×
ｄ 〇 角膜のDesce膜における銅沈着で、Wilson病に典型的にみられる。
ｅ × 神経軸索浮腫により感覚網膜が白色混濁を起こす。中心窩には視細胞とMüller細胞しかない（神経細胞軸索が存在しない）ため白濁せず、結果赤く見える。これがcherry red spotである。機序としては2種あり、1つは虚血（網膜中心動脈閉塞）、もう1つは軸索への異常代謝物質蓄積（Niemann-Pick病やTay-Sachs病などのスフィンゴリピド症）である。

正解：ｄ