dでしょ

eと思いますがdは否定しきれません…

小児科医です。aです。

http://jspe.umin.jp/medical/files/seibunkamanual_2011.1.pdf

まずはa そのあとにeをいうかどうか

2/5 21:40時点
a
専門医の意見を伺っています。

aです。
dでは染色体上の性は確定できますが、内分泌的性や社会的性は確定できません。

本番ならD選ぶだろうな

a
dはいいません

aです。性別の決定は出生届である14日までに実施すればよく、それまでに画像検査や染色体検査を行って、男女どちらの社会的性で育てていくか、両親が決めます

すごく難しいですね。
学生は大変です。

a
DSD(性分化疾患)も国試に出るんですね
性別の決定は染色体だけでなく、内性器・外性器のすべての機能も確認し、説明を行った上で両親が最終決定を行います。

先天性副腎皮質過形成 (21水酸化酵素欠損) かなと思いました。
陰核肥大だからaは未成熟じゃなくて過形成だろと思いdを選んでしまいました…

陰核肥大だと思います(男児と言いたいなら、鼠径部に腫瘤、つまり精巣を触れる、停留精巣ならUS所見がないのはおかしい)。aの未発達はおかしいと思います。cの決めつけは検査しておらずNG。

>未成熟じゃなくて過形成
確かにｗｗ

aかeで悩みますが、未成熟という言葉も半陰陽という言葉も不適切と感じます。よって答えなし。

一見すると難しそうですが、この問題はノーダウトでaです。

b:DSD(性分化疾患）は「社会的緊急疾患」。なるべく速やか（できれば1か月以内）に性別を確定することが望まれる。
c:医療従事者が性別決定を誘導するようなことを言ってはいけない。また「たぶん」などという曖昧な推定をするべきではない。性別決定にかかわる検査結果等の情報を提示して両親に選択してもらうことが重要。
d:染色体だけでは決定できず、内性器機能（ホルモン分泌能含）や外性器の形態を総合的に考慮して決めることが王道。
e:「半陰陽」は差別用語でありこの言葉を使った時点でout。

よって正答はaです。

これは新生児科医なら常識レベルですが、答えはノータイムでaです。
小児内分泌学会が出している性分化疾患診療の手引きもご覧ください。

a 確かに過形成であり女児の男性化だとすると未成熟という言葉か適切かどうかは微妙なのですが(そして今後成熟するという誤解も与えうる)、これは上記手引きにも記載のある、いわばお約束の表現でこれが正解になります。
b 1年は遅すぎます。できる限り出生届期限の14日以内には確定させたいですが、未確定で届け出たのちに追記することはできます(ただし追記の履歴は残る)
c 憶測で決めた性別を告げるのは禁忌です。同様に「わからない」という表現も避けるべきとされています。
d 詳細は省きますが、染色体は判断の一材料であって、それのみで確定するわけではありません。
e 半陰陽という言葉は差別的かつ病態を正しく反映していないため、現在使うことはありません(痴呆や精神分裂病レベル)。

ただ、ここについている小児科医の先生のコメントにも間違いが多く見られることからわかるように、これは学生レベルというより小児科専門医試験レベルと思われ、国試としては不適当に思います。
なお、手引きには「性分化疾患は、その取り扱いについて経験の豊富な施設で扱うべき疾患である」とあるように、迂闊に素人の手の出せない極めて難しい領域です。

Cって禁忌になり得るでしょうか…?
(検査前におそらく癌です、というのが禁忌であるようなので)

すみません、禁忌という言葉を安易に使ってしまいましたね。

どれが国家試験的な「禁忌肢」なのかは憶測にすぎないので個人的な考えでしかないのですが、いわゆる「禁忌肢」にはならないと思います。
理由としては、上記のごとく問題のレベルが不適当であるということと、手引きでも「避けたい表現」としか記載されていないこと、そして現場でも悪気なく助産師さんが「男の子ですよ〜」などと言ってしまうことがあるからです。
この5つの中からわざわざcを選ぶのはちょっともう少し考えてほしい気もしますが、それだけで医師として不適格であるほどの(KCl静注レベルの)選択肢とは思いません。

a
頑張って生んだのに未成熟と言われた母親の気持ちを考えると何とも居た堪れない。現場ではどのように説明しているのでしょうか。やはり未成熟と言わざるを得ないのでしょうかね。

現場でも「外性器の成熟が遅れている」と説明します。未熟児を多く扱うNICUの特性上、そのことに対する受け入れはそこまで悪くない印象です。

それよりも「性別がわからない」と言われた時に「性別がわからないようなとんでもない子を産んでしまったのか」、ひとまず男の子と言われ、のちに女児と判明した際に「周りにも男の子と言ってしまい、ベビー用品も男の子で揃えたのに、周りになんと説明したらよいか」、といった苦悩の方が圧倒的に大きかった経緯があるためにこのようなコンセンサスが形成されたものと推測します。