ksさん、これで重箱の隅はねぇわw
ただ、別名は併記すべきではある

折角だから発見当時natureに載った論文を。もちろんbです
http://www.nature.com/nm/journal/v13/n3/abs/nm1547_ja.html

Kennedy-Alter-Sung出た！
Bで！

ケネディーアルターサンはアンドロゲン不応あるね

重箱の隅つつきすぎ…

Q．Kennedy-Alter-Sung病はアンドロゲンレセプター異常なので
精巣女性化症候群のような外見になるのでは？

アンドロゲン受容体遺伝子からは、アンドロゲン受容体（タンパク質）が作られます。
これは体の各種の細胞に存在し、神経にも存在します。

しかし、当該遺伝子の異常に長く繰り返されたＣＡＧからは、
異常なアンドロゲン受容体（変異アンドロゲン受容体）が作られます。
ＤＨＴと変異アンドロゲン受容体が結合した異常なＤＨＴ受容体複合体は、
命令は出せるものの、分解され難く、正常なタンパク質を巻き込んで核内で凝集し（核内封入体）、
これにより神経細胞だと死滅してしまうと考えられています。
ですから男性らしさは発現するので精巣女性化症候群のようにはならないのです
http://www.geocities.jp/gakunendaihyo29/mec.html

triplet repeat病:
CAG：Huntington舞踏病とKennedy-Alter-Sung症候群とMachado-Joseph病　　
GAA：Friedreich運動失調症
CTG：筋強直性ジストロフィー

一見重箱のすみをつついているようにみえるが、
ケネディオルタースン症候群は世界最初の症例報告が日本人だから
覚えておけということなのだろう。

ケネディ-オルター-スン症候群（ケネディオルタースン症候群）
Kennedy-Alter-Sung syndrome

球脊髄性筋萎縮症（SBMA）の別名。
1968年にケネディ（神経科，米）らによって
伴性劣性の遺伝形式をとる家系が報告された。
アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート異常延長が病因であり，
これによる遺伝子診断が可能である。

なお世界で最初の症例報告は，1897年に川原汎が著した
日本初の神経内科学書「内科彙講　神經係統篇　完」に記載されている。
トリプレットリピート病として有名である。