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【21トリソミーの合併症】
検査からは十二指腸閉鎖症とそれに伴うdouble-bubbleサインが読み取れます。
眼裂斜上と平坦な鼻根部と合わせ、21トリソミーが疑われます。
染色体核型の記載としては、47, XX, +21となります。