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TOP 第116回 国試速報掲示板 C問題 116C-52 返信先: 116C-52

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USPN # Posted on 2022年2月6日 at 01:09 修正  削除

eに決まっていますね
a は、親族で筋ジストロフィーと確定診断された家系図があることが前提
b 突然変異はわりと、よく診療しています
c 20代くらいの女性の軽度の筋力低下、CK上昇の例があり、lyon現象が有名です
d 感度が100%なら生検はいりません
e 本問題は「臨床的」に、なので、この症例が実際に筋生検などをしたら、異なるタイプの筋ジストロフィーと確定診断される場合もありますが、臨床経過としての診断は覆ることはありません