TOP › 第111回 国試速報掲示板 › I問題 › 111I-48 › 返信先: 111I-48
d Kennedy-Alter-Sungです。 家族歴の聴取に加えて血清CK値の上昇,針筋電図での著明な神経原性変化, 群性萎縮や筋線維タイプ群化など慢性の神経原性変化を呈する筋生検所見が診断の参考になるが, 確定診断にはAR遺伝子のCAGリピート異常伸長を証明する. これは日本人が発見した病気だから出ると思ってた。