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第110回 国試速報掲示板
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I問題
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110I-15
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返信先: 110I-15
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一見重箱のすみをつついているようにみえるが、 ケネディオルタースン症候群は世界最初の症例報告が日本人だから 覚えておけということなのだろう。 ケネディ-オルター-スン症候群（ケネディオルタースン症候群） Kennedy-Alter-Sung syndrome 球脊髄性筋萎縮症（SBMA）の別名。 1968年にケネディ（神経科，米）らによって 伴性劣性の遺伝形式をとる家系が報告された。 アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート異常延長が病因であり， これによる遺伝子診断が可能である。 なお世界で最初の症例報告は，1897年に川原汎が著した 日本初の神経内科学書「内科彙講 神經係統篇 完」に記載されている。 トリプレットリピート病として有名である。
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