返信先: 110I-15

TOP 第110回 国試速報掲示板 I問題 110I-15 返信先: 110I-15

作成者 返信
NN # Posted on 2016年5月12日 at 11:30 修正  削除

一見重箱のすみをつついているようにみえるが、
ケネディオルタースン症候群は世界最初の症例報告が日本人だから
覚えておけということなのだろう。

ケネディ-オルター-スン症候群(ケネディオルタースン症候群)
Kennedy-Alter-Sung syndrome

球脊髄性筋萎縮症(SBMA)の別名。
1968年にケネディ(神経科,米)らによって
伴性劣性の遺伝形式をとる家系が報告された。
アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート異常延長が病因であり,
これによる遺伝子診断が可能である。

なお世界で最初の症例報告は,1897年に川原汎が著した
日本初の神経内科学書「内科彙講 神經係統篇 完」に記載されている。
トリプレットリピート病として有名である。