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第110回 国試速報掲示板
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I問題
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110I-15
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返信先: 110I-15
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Q．Kennedy-Alter-Sung病はアンドロゲンレセプター異常なので 精巣女性化症候群のような外見になるのでは？ アンドロゲン受容体遺伝子からは、アンドロゲン受容体（タンパク質）が作られます。 これは体の各種の細胞に存在し、神経にも存在します。 しかし、当該遺伝子の異常に長く繰り返されたＣＡＧからは、 異常なアンドロゲン受容体（変異アンドロゲン受容体）が作られます。 ＤＨＴと変異アンドロゲン受容体が結合した異常なＤＨＴ受容体複合体は、 命令は出せるものの、分解され難く、正常なタンパク質を巻き込んで核内で凝集し（核内封入体）、 これにより神経細胞だと死滅してしまうと考えられています。 ですから男性らしさは発現するので精巣女性化症候群のようにはならないのです http://www.geocities.jp/gakunendaihyo29/mec.html triplet repeat病: CAG：Huntington舞踏病とKennedy-Alter-Sung症候群とMachado-Joseph病 GAA：Friedreich運動失調症 CTG：筋強直性ジストロフィー
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