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TOP 第110回 国試速報掲示板 I問題 110I-15 返信先: 110I-15

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NN # Posted on 2016年5月12日 at 10:06 修正  削除

Q.Kennedy-Alter-Sung病はアンドロゲンレセプター異常なので
精巣女性化症候群のような外見になるのでは?

アンドロゲン受容体遺伝子からは、アンドロゲン受容体(タンパク質)が作られます。
これは体の各種の細胞に存在し、神経にも存在します。

しかし、当該遺伝子の異常に長く繰り返されたCAGからは、
異常なアンドロゲン受容体(変異アンドロゲン受容体)が作られます。
DHTと変異アンドロゲン受容体が結合した異常なDHT受容体複合体は、
命令は出せるものの、分解され難く、正常なタンパク質を巻き込んで核内で凝集し(核内封入体)、
これにより神経細胞だと死滅してしまうと考えられています。
ですから男性らしさは発現するので精巣女性化症候群のようにはならないのです
http://www.geocities.jp/gakunendaihyo29/mec.html

triplet repeat病:
CAG:Huntington舞踏病とKennedy-Alter-Sung症候群とMachado-Joseph病  
GAA:Friedreich運動失調症
CTG:筋強直性ジストロフィー