「慢性骨髄増殖性疾患の最新検査～JAK2遺伝子変異～」
http://www.tokyo-med.ac.jp/int1/jak2_update.pdf

この文献のp7「ET および PMF におけるJAK2変異」の項では、
「PMF でも 50 ％の患者ではJAK2V617F が検出されるが、その臨床的意義は明らかにされていない。～」
となっています。

（PMF；primary myelofibrosis 原発性骨髄線維症）
（PV；polycythemia vera 真性赤血球増加症）

当日はdeと回答し、病みえ見るとJAK2遺伝子変異の記述はPMFの項になく真性赤血球増加症の項にのみあったのでaeかなと思いましたが、上の文献を参照すると、deの可能性も残りますね。

「骨髄線維症　診療の参照ガイド」
http://zoketsushogaihan.com/file/MF.pdf

この文献のp183 「表２．WHOによる原発性骨髄線維症の診断基準」を参照すると、
「3． JAK2 V617F 変異やMPL W515K/L のような，造血細胞のクローン性増殖を示す所見がある，あるいは，クローン性増殖の所見が認められない場合は，骨髄の線維化や変化が，感染症，自己免疫疾患，慢性炎症，ヘアリー細胞白血病やほかのリンパ系腫瘍，転移性腫瘍，中毒による骨髄障害などによる，反応性の変化ではないこと．」
という項目が大項目に入っている一方、「白赤芽球症」は入っていないので、
やはりdeで良さそうですね。

ただ、文献のWHOの診断基準は2008年のもののようですが、それ以降変更があるかまでは調べてません。